Генетика как наука. основные понятия генетики 9 класс презентация, доклад, проект

Сфера применения генетики

Генетика стала фундаментом для развития селекции. Селекционеры подбирают сорта растений, породы животных с выраженными особенностями для выведения новых видов. Селекция помогает улучшить урожайность, продуктивность сельскохозяйственных животных и птиц (коровы дают больше молока; куры несутся чаще).

Исследовательский центр John Innes в ДНК помидора добавил ген из ДНК львиного зева для увеличения количества антоцианов в томате. Этот пигмент обладает противовоспалительными антираковыми свойствами. Такие помидоры имеют фиолетовую окраску.

Генетические исследования дали возможность разработать лучшие методы для искусственного разведения промысловых рыб.

В микробиологии большую роль сыграла мутационная селекция. С ее помощью были созданы антибиотики, витамины, аминокислоты, «живые удобрения».

Генетическая инженерия занимается выведением штаммов бактерий, которые выделяют гормоны роста или интерфероны человека, для последующей генной модификации организмов.

Наибольшее распространение генетика получила в медицине:

Понимание заболеваний. В 2003 году были опознаны все гены человека. Это достижение дало возможность классифицировать болезни с учетом не только симптомов, но и генетических патологий.
Диагностика расстройств. Некоторые хромосомные заболевания, например, синдром Дауна и синдром Тернера, диагностируют при помощи генетических анализов. А появление нарушений в генах BRCA означает риск развития рака молочных желез и яичников.
Определение рисков. Методом генетического скрининга узнают вероятность появления у пары ребенка с отклонениями и диагностируют возможные нарушения в развитии плода.
Выявление реакции на препараты. Определенные гены помогают сделать прогноз, как человеческий организм отреагирует на лекарство и в каких дозах его можно принимать.
Лечение заболеваний. Генетические исследования пораженных клеток помогают развиваться фармацевтической промышленности. Производители в зависимости от этих данных разрабатывают и выпускают нужные лекарства.

Основные понятия генетики

Наследственность — способность одного поколения живых организмов передавать свои характеристики следующему.

Изменчивость — приобретение потомством отличительных признаков в процессе индивидуального развития.

Признаки — особые черты строения организма, которые формируются на протяжении жизни и зависят от генетического фона и условий окружающей среды.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — наименьшая структурная и функциональная единица наследственности. Входит в состав молекулы ДНК и отвечает за образование и передачу конкретного свойства.

Генотип — набор генов, унаследованных от родителей, которые под влиянием внешних факторов определяют фенотип организма.

Аллельные гены — гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гомозиготы— особи, несущие аллельные гены с одинаковой молекулярной основой.

Гетерозиготы — особи, несущие аллельные гены различной молекулярной структуры.

Законы и понятия генетики

ссылки

Илтис Х. (1924). Грегор Иоганн Мендель: Лебен, Верк и Виркунг. Берлин: Юлиус Спрингер.
Iltis, H., Eden, P. & Cedar, P. (1932). Жизнь Менделя. Лондон: Дж. Аллен и Анвин.
Международный индекс названий растений. (2005). Международный указатель названий растений: Сведения об авторе. Получено от IPNI: ipni.org.
О’Нил, Д. (2013). anthro.palomar.edu. Получено от Генетики Менделя: anthro.palomar.edu.
Рожновский Ю. (9 мая 2014 г.). G.J. Мендель метеорологические наблюдения. Чешский гидрометеорологический институт, филиал в Брно.
Schwarzbach E., Smýkal P., Dostál O., Jarkovská M. & Valová S. (2014). Грегор Дж. Мендель — отец-основатель генетики. Чешский J. Genet. Порода растений, 43-51.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э

Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Классические законы Менделя

Основные законы наследования были описаны чешским монахом Грегором Менделем более века назад, когда он преподавал физику и естествознание в средней школе Брунна (Брно).

Мендель занимался селекцией гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости экспериментов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследования: закона однородности гибридов первого поколения, закона расщепления и закон независимого сочетания.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые комбинируют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют второй и третий законы в один, полагая, что закон независимой комбинации — это, по сути, закон независимости расщепления, который происходит одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Г. Мендель не был пионером в изучении результатов скрещивания растений. Подобные опыты проводились до него, с той лишь разницей, что скрещивали растения разных видов. Потомство от такого скрещивания (поколение F 1) оказалось бесплодным, поэтому оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначено F 2) не произошло. Еще одной особенностью работ Доменделя было то, что большинство признаков, изученных в различных экспериментах по скрещиванию, были сложными как по типу наследования, так и по фенотипическому выражению. Гений Менделя заключался в том, что в своих экспериментах он не повторял ошибок своих предшественников. Как писал английский исследователь С. Ауэрбах, успех работ Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми ученому: умением задавать природе нужный вопрос и умением правильно интерпретировать ответ природы. Во-первых, Мендель использовал разные сорта декоративного гороха одного и того же рода Pisum в качестве экспериментальных растений. Следовательно, растения, развившиеся в результате такого скрещивания, были способны к размножению. Во-вторых, Мендель выбрал в качестве экспериментальных признаков простые качественные признаки типа или / или (например, кожица гороха может быть гладкой или морщинистой), которые, как позже выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, истинная удача Менделя заключалась в том, что выбранные им черты контролировались генами, которые содержали действительно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказывала Менделю, что нужно точно пересчитать все категории семян всех поколений гибридов, вплоть до последней горошины, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше чем такой-то).

Мендель экспериментировал с 22 сортами гороха, которые отличались друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян и т. д.). Мендель вел свою работу восемь лет, изучил 20 тысяч растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были чистыми линиями; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковыми. Мендель представил результаты своей работы в статье 1865 года, которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что в нем и его работе заслуживает большего восхищения — строгость экспериментов, ясность изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Карьера и личная жизнь:

Происхождение: Грегор Мендель родился 20 июля 1822 г. в семье этнических немцев в Хейнцендорфе, Австрийской империи и был крещен два дня спустя. Он был сыном Антона и Розины Менделя и имел одну старшую сестру Веронику, а также младшую Терезию.
Его предки были фермерами и его отцу приходилось тяжело работать как крепостному. Уже тогда Мендель проявлял большую любовь к природе и пронес эту любовь через всю свою жизнь. В детстве Мендель много работалв саду и изучал пчеловодство.Образование: В 1831 году он был направлен в школу пиаристов в Липнике и в возрасте 12 лет в гимназию в Oпава (Троппау). В молодости в 1840-1843 годах он учился в Философском институте в г. Ольмюц. С 1844 по 1848 г. он учился в Брюннском богословском институте, а позже в Венском университете.

Основные этапы профессиональной деятельности:

Между 1856 и 1865 гг. он провел ряд экспериментов с растениями гороха и его открытия стали математическим обоснованием основ генетики.
По рекомендации своего учителя физики Фридриха Франца, он в 1843 году поступил в монастырь августинцев Св.Томаса (Св. Фомы) в Брюнне. Урожденный Иоганн Мендель, при вступлении в монашество взял имя Грегор. В 1847 году он был рукоположен в священники и служил в течение короткого времени в качестве викария в монастыре Старого Брюнне.
В 1851 он был отправлен на обучение в Венский университет и в 1853 году возвратился к себе в аббатство как учитель, главным образом физики. В то время августинцы преподавали философию, иностранные языки, математику и естественные науки в средних школах и университетах.
В это время наряду с преподаванием и богословскими исследованиями, Мендель обучался сельскому хозяйству, плодоводству и виноградарству в Институте философии в Брюнне.
Окруженный атмосферой динамической активности, Мендель нашел оптимальные условия для учебы, а затем и для своей исследовательской работы. Он был вдохновлен своими университетскими профессорами и его коллегами из монастыря, на проведение исследований изменений в растениях.
Свои основные исследования он проводил с 1856 по 1865 год в саду своего монастыря.
В 1868 году Грегор Мендель стал настоятелем монастыря Святого Фомы и больше не занимался научными исследованиям. В свое свободное время, на протяжении 10 лет, он вырастил по меньшей мере 29 000 растений гороха. Он заботливо осуществлял их перекрестное опыление, упаковывая их для защиты от случайного оплодотворения, а затем описывал вырастающие из семян растения.
Мендель каталогизировал последующие поколения гороха со статистической точностью, стараясь определить причины возникновения таких различных признаков как, высота (высокие или короткие), цветочные цвета (зеленый или желтый) и форму при воспроизведении.

Личная жизнь

Значение генетики

Все чаще рождаются дети с наследственными аномалиями развития. Врожденная патология сказывается на деятельности жизненно важных органов и приводит к росту ранней детской смертности.

Неблагоприятная экологическая обстановка вредные привычки родителей приводят к разного рода мутациям, которые сказываются на здоровье человека.

На сегодняшний день ученые-генетики сделали много открытий в области медицины, селекции животных и растений, что позволяет целенаправленно влиять на наследственность организмов, предотвращая мутационные процессы.

Многие заболевания, как показали исследования, носят генетическую природу:

Увеличение количества хромосом (синдром Клайнфельтера);
уменьшение (синдром Шерешевского-Тернера);
болезни сцепленные с хромосомами (гемофилия, дальтонизм);
нарушения обмена веществ (галактоземия).

Теперь, зная причину развития заболевания, ученые разрабатывают методы предотвращения мутаций, которые ведут к врожденным аномалиям.

Селекция животных и растений уже стала самостоятельной наукой, но в основе ее лежат генетические закономерности наследования. Новые сорта растений с высокой урожайностью, ценные породы животных удалось получить, используя законы наследственности и изменчивости.

Фармацевтическая промышленность не обходится без генетической инженерии. Продукция антибиотиков стала возможной благодаря генетической модификации микроорганизмов-продуцентов. Так удалось многократно увеличить скорость синтеза лекарственных средств и уменьшить затраты на производство.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

2) плоидности;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).

Третий закон независимого сочетания (наследования) особенностей

Этот закон гласит, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя независимо друг от друга в серии поколений, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2) особи с новыми появляются в определенном соотношении. (по сравнению с родительским) сочетания признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся двумя признаками, в следующем поколении (F 2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9: 3: 3: 1. Более того, два фенотипа имеют родительские комбинации признаков, а оставшиеся два являются новыми. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию 4 типов гамет у гибридов первого поколения (F1) (AB, AB, aB, AB), а после образования зигот — к регулярному расщеплению по генотипу. и соответственно по фенотипу в следующем поколении (F).

Парадоксально, но в современной науке большое внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его первоначальной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимой комбинации не соблюдается, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т. е. расположены рядом друг с другом на одной хромосоме и наследуются как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказывала ему, какие функции следует выбрать для его дигибридных экспериментов — он выбрал несвязанные функции. Если бы он случайным образом выбрал черты, контролируемые сцепленными генами, его результаты были бы другими, поскольку связанные черты не наследуются независимо друг от друга.

В чем причина важности исключений из закона независимой комбинации Менделя? Дело в том, что именно эти исключения дают возможность определить хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В тех случаях, когда наследуемость конкретной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, скорее всего, эти гены наследуются вместе и, следовательно, расположены на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа этого наследования, называется сцеплением. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений — феномен кроссинговера, приводящий к рекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы перед разделением обмениваются своими участками.

Кроссинговер — это вероятностный процесс, и вероятность того, произойдет ли разрыв хромосомы в данной конкретной области, определяется рядом факторов, в частности, физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер также может происходить между соседними локусами, но его вероятность намного меньше, чем вероятность разрыва (приводящего к обмену регионами) между локусами с большим расстоянием между ними.

Эта закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картирование). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и названо сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, который первым описал группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы, излюбленного объекта генетиков. Если два локуса расположены на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет возникать так же часто, как если бы эти локусы располагались на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала во время рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, названный анализом сцепления.

История зарождения

Генетика — это довольно молодая наука, которая постоянно совершенствуется и в наши дни, хотя еще в V веке до н. э. были известны две основные концепции наследования. Первое учение, сторонником которого был Гиппократ, описывало появление репродуктивных клеток от всех органов тела. Просуществовало оно в течение многих веков.

Только в середине XIX века Мендель основал научный метод — генетический анализ. На опытах с горохом он открыл закон косвенного наследования характерных черт путем дискретных задатков, которые сегодня называют генами.

Но его открытие не поддержали другие ученые, поэтому появление генетики датируется 1900 годом, когда три научных специалиста подтвердили открытие законов Менделя. Историю развития науки разделяют на три стадии:

Первая связана с открытием Менделем законов наследственности. Множество экспериментальных скрещиваний растений и животных, проведенных в начале XX века, полностью подтвердили выводы биолога. Через некоторое время датский ученый Иоганнсен предложил назвать менделевский наследственный задаток геном и описал термины «генотип», «фенотип» и «популяция».
Начало второго этапа связано с генетическими исследованиями на клеточном уровне. Ученые, изучая клетки, пришли к выводу, что гены входят в гомологичные хромосомы, которые во время размножения распределяются между дочерними клетками. На этой стадии биолог из Америки Т. Морган открыл, что во время размножения клеток между гомологичными хромосомами происходит обмен

Этот факт имел важное значение в механизме наследственной изменчивости.
Передовыми результатами в области молекулярных наук характеризуется третья стадия. С новыми достижениями появилась вероятность изучать генетические закономерности на уровне бактерий и вирусов

В этот период возникла теория, которая гласила, что один ген отвечает за один фермент. Последний ускоряет конкретную реакцию, которая приводит к образованию признака.

https://youtube.com/watch?v=FyIEj9ra-kI

Методы

Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.Основные проблемы изучения генотипа человека:

невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
позднее половое созревание;
небольшое количество потомков;
сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).

Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.

Метод	Описание	Пример
Генеалогический	Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний	Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови
Близнецовый	Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип	Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии
Цитогенетический	Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом	Синдромы: – Клайнфельтера – недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин); – Дауна – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей; – Тернера-Шерешевского – замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин)
Биохимический	Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов	Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию

Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.

Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.